染色体22q11.2缺失综合征(22q11.2 ds)，又称DiGeorge综合征，是一种相当常见的遗传综合征。在大多数情况下，诊断是在出生或童年早期做出的，因为该综合征的最常见特征-心脏异常，面部和腭缺陷，发育迟缓和频繁感染-通常在早期出现。然而，与22q11.2DS相关的症状不仅出现在儿童时期;患有这种综合症的患者在成年后往往会出现其他疾病。这些患者中最常见的成人发病条件包括精神分裂症、双相情感障碍、癫痫发作、激素和生殖问题。

图1所示。一条带有绿色标记的染色体扩散，这条染色体是22号染色体的两个副本。一条染色体正常，包含红色的22q11关键区域;另一条染色体异常(箭头)，缺少关键的红色区域。

最近有报道表明早发性帕金森病(PD)可能是22q11.2DS患者在成年后可能发展的另一种疾病。PD是一种神经运动障碍，与震颤、运动缓慢、肌肉僵硬以及平衡和行走问题有关。它是老年人最常见的疾病，影响60岁以上的人。然而，在不到5%的患者中，症状在40岁之前出现。这些病例被称为早发性帕金森病。

我们遇到了一个这样的早发性PD病例，她是一名年轻女性，在29岁时出现震颤，最终在34岁时被诊断出患有PD。虽然其他方面都很健康，但她过去的病史中有两种与22q11.2DS相关的儿童疾病:4个月大时颅骨过早融合需要手术修复，3岁时需要手术修复称为法洛四联症的心脏缺陷。除了一些轻微的发育迟缓，她的童年和发育在其他方面都很正常，她从未被诊断为22q11.2DS。

鉴于她的童年条件和早发性帕金森病的表现，她被转介进行基因检测。染色体分析确实显示22号染色体有与22q11.2DS一致的缺失部分，如图1所示。

迄今为止，大多数22q11.2DS早发性PD患者的病例报告描述的是已知的22q11.2DS患者后来被诊断为PD，通常是在使用可引起或加重PD症状的药物治疗精神障碍的情况下。我们的病例是独特的，因为我们的患者首先表现为早发性PD，然后在34岁时被诊断为22q11.2DS，而不是在儿童早期。

尽早诊断22q11.2DS很重要，因为这种疾病会导致各种慢性疾病，需要持续的医疗护理，而且一些治疗精神疾病的药物可能需要避免。我们患者的故事为22q11.2DS与早发性PD之间的联系提供了越来越多的证据，并且应该考虑在年轻时出现PD的患者中进行这种遗传综合征的筛查。

丽贝卡·特兰·波拉德
美国科罗拉多大学医学院

出版

早发性帕金森病导致22q11.2缺失综合征的诊断
刘建军，刘建军，刘建军，等
帕金森相关疾病，2016年4月

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