标签档案:迪格奥尔格综合征

打开TBX1在腭发育中的作用:一项基因谱研究

腭裂(CP)是上颚(口腔上颚)出现开口或裂开的一种疾病。据报道,全世界每1000名新生儿中就有1至2人患有小儿麻痹症

22q11.2缺失综合征在一位帕金森病的年轻患者中被诊断出来

染色体22q11.2缺失综合征(22q11.2 ds),又称DiGeorge综合征,是一种相当常见的遗传综合征。在大多数情况下,诊断是在出生或儿童早期作为综合症的最常见的特征