罕见病是一种危及生命或慢性衰弱的疾病，发病率非常低。美国食品和药物管理局(FDA)、欧洲医疗机构(EMA)和治疗用品管理局(TGA)等几家机构最近建立了一个监管框架，以促进所谓的“孤儿药”的开发，用于这些罕见疾病的体内预防、诊断和治疗。但是，在1983年“孤儿药”规定出台之前，有任何药物干预措施来挽救这些病人的生命吗?

2月29日^th(罕见的日子)我们在世界范围内组织罕见病日。

Rembert Dodoens是一位佛兰德医生，也被称为Rembertus Dodonaeus。他29岁出生在梅赫伦(实际上是比利时)^th1517年6月他最著名的著作是《药典》，被认为是第一部草药药典。1581年，他写了《医学观察范例》。《Accessere et alia quaedam, quorum elenchum pagina post praefationem exhibit》是Rembert Dodoens medici Caesarei撰写的最后一本书，由Valesco de Tarenta、Alexander Benedictus、Antonio Benivieni、Maternus Cholinus、Mathias Cornax、Achilles Pirmin Gasser和Gilles de Hertoghe共同撰写。在一般性介绍和引用作者名单(包括维萨里乌斯和弗拉卡斯托里乌斯)之后，Rembert Dodoens在这项多中心研究中为我们提供了一份广泛的清单，其中包括16个国家中189种罕见疾病(Dodoens 54例，Benivenius 111例，Tarenta 6例，Benedictus 16例，Cornax和Gasser 1例)^th如动脉瘤、膀胱结石(膀胱结石)、痉挛(癫痫)、糖尿病、痢疾、双子座(双胞胎)、膀胱结石(胆囊结石)、躁狂症和忧郁症(M与M相关)、Scorbutus、破伤风、膀胱蠕虫(膀胱蠕虫)和呕吐血(呕吐血)。每个案例后面都有学者和Dodoens的注释。这些都是宏观观察(“de visu et de manu”)或感官观察(“a capite and calcem”)，因为安东尼·范·列文虎克(1632-1723)直到1674年才开始在细胞和微生物学中使用显微镜。

至于外科手术，Dodoens医生请了当地的理发师(截肢)或切石师(取石)。对于药物治疗，Dodoens博士参考了他自己的“Cruydenboeck”(草药书，梅赫伦，1554年)，其中包括715个木版图像中的942种植物的“pletse, Tijt, Naem, Natuere, Kracht ende Werckinghe”(开花地点和时间，名称，鉴定，药理活性)。只有到19世纪末，制药业才会接管药品的生产。今天，欧洲药品管理局批准了118种孤儿药用于口服、外注射、局部和口腔使用。这些药物大多用于治疗罕见的癌症(也适用于儿童)。

在整个中世纪，被诊断出患有一种(罕见)疾病对个人来说具有重大的社会(“耻辱”)和医学意义。一些社区认识到准确诊断的重要性，建立了多学科小组(“专家中心”)来审查疑似病例。教会代表、医生和患者("患者代表")通常是这些团体的成员。6个世纪前，表亲结婚在欧洲很常见，很可能导致了多种遗传疾病。由于詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克直到1953年才发现了双螺旋结构，这些疾病还不能在DNA上诊断出来。1902年，阿奇博尔德·加罗德(Archibald Garrod)根据他的病人尿液的黑色，首次描述了一种归因于遗传的罕见疾病(黑尿症)。孩子是由十几岁的家庭母亲在家里出生的，有时在助产士的帮助下，按照尤查里乌斯·罗迪翁(Eucharius Rhodion)的《Der Rosengarten》(1513)的指导。一般做法是由母亲或最终由奶妈长时间母乳喂养。杀婴行为在16世纪变得非常罕见，不受欢迎的孩子被遗弃在教堂或修道院门口，神职人员被认为要照顾他们的成长。

至少在过去的500年里，医疗和制药行业一直对低患病率疾病的诊断和治疗感兴趣。自上世纪末以来，国家机构(EMA, FDA, TGA)向制药行业提供激励措施，以刺激对罕见疾病患者的更好治疗的营销。

注定M。
比利时鲁汶大学医院

出版

罕见病和孤儿药:500年前。
注定毫米。
孤儿J罕见病2015年12月21日

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