标签档案:罕见疾病

罕见病患者的复方药物

药物复合是为了满足市场上没有许可(商业)药物的特定患者需要而制备未经许可的药物。尤其对患有罕见疾病的患者,更是一种补充

一项关于父母在孩子被诊断患有肢体差异时的经历的国际研究

肢体障碍是一组涉及肢体差异的罕见疾病。罕见病是指每2000人中只有不到1人患有的疾病,但在美国,总共约有8000种罕见病,患病人数超过5000万

罕见病日;500年前

罕见病是一种危及生命或慢性衰弱的疾病,发病率非常低。一些机构,如食品和药物管理局(FDA),欧洲医疗机构(EMA)和治疗用品管理局(TGA)已经到位

了解罕见疾病尿酸钾:氧化应激,炎症和淀粉样变的作用

Alkaptonuria (AKU)是一种罕见的疾病,是公认的第一个先天性代谢错误。在AKU中,均质酶1,2-双加氧酶(HGD)的活性在基因突变时发生改变,导致代谢缺陷