典型自闭症被称为自闭症障碍，属于自闭症谱系障碍(ASD)。1943年，坎纳博士首次提出“自闭症”一词。ASD患者可能早在三岁时就被诊断出来，并且表现为发育迟缓，沟通问题(语言和非语言)以及社会互动困难和限制性重复行为。在美国，有0.5%到1%的儿童患有自闭症，男女比例为4:1，通常没有出生缺陷或生长衰竭的报道。在大约30%的智力障碍病例中有技能的丧失在大约60%的病例中有技能的丧失。自闭症谱系障碍的患病率高于其他疾病，如癫痫、痴呆或帕金森病。大头畸形也出现在大约10%的病例中但自闭症儿童有大头畸形的病例占20%那些有极端大头畸形的人有患单基因缺陷的风险，比如PTEN肿瘤抑制基因。

绝大多数自闭症患者都有遗传原因。这些遗传变化可能是由于基因的缺失和重复或单个基因的突变/变异造成的。遗传/基因组技术的进步使得临床相关或已知的自闭症易感基因得以发现。我们从已发表的报告和基因组学网站中检索关键词，鉴定出792个基因。然后将基因符号放在人类染色体表意文字上，以产生方便的遗传图像，用于遗传咨询。

广泛的遗传异常以及非遗传原因已知，包括环境，环境和基因与表观遗传学和代谢紊乱的相互作用，如20%的ASD病例中出现的线粒体问题。其他受影响个体的复发风险取决于家族史和是否存在先天性异常。临床相关和已知的ASD基因是通过不同的方法鉴定的，包括具有易位或缺失的细胞遗传学(例如，15q11.2 BP1-BP2;22q11.2)涉及特定基因。ASD个体也可能具有与临床特征或某些染色体区域或细胞遗传标记相关的重叠连锁和功能数据，这些研究使用多态性DNA标记与特定表型共分离。最近的遗传数据和具有常见干扰途径和机制的基因分类确实支持遗传因素在绝大多数个体中具有ASD中公认的各种复杂成分或与精神行为障碍相关的遗传因素。

利用下一代DNA测序、全基因组关联和功能基因表达研究以及基因组数据库的遗传/基因组技术的进步，导致同行评议的已发表报告，允许生成临床相关或已知的ASD易感基因的总清单。我们搜索了与ASD和遗传学相关的关键词，包括出版物，可访问的权威自闭症网站，如西蒙斯基金会自闭症研究所(SFARI)和维护并致力于基因发现和表征的基因组计算机数据库。官方manbetx手机版编制的总表包括792个基因，按字母顺序以表格形式排列。然后将基因符号放置在高分辨率的人类染色体表意图(850波段水平)上，使临床和实验室遗传学家、遗传咨询师和其他临床医生能够方便地访问图像遗传图像。ASD基因的分布模式和位置可以为诊断提供信息，制定基于基因的治疗计划，并为有患病亲属的家庭成员提供遗传咨询的风险评估。在染色体区域或染色体断点或带位点发现的疑似/确诊ASD基因紊乱的患者中观察到的表型也可以得出有意义的相关性。通过检查染色体表意图和基因位置，可以很容易地看到相关基因和基因家族的聚类，从而导致更多的研究研究，并产生与基因、基因相互作用和通路分析相关的问题，从而有可能研究新的治疗药物和专门针对自闭症患者的干预措施。官方manbetx手机版总结的遗传数据应该为诊断提供信息，并支持基于基因组的个性化医疗或精确护理，以及为家庭及其高危亲属提供准确的遗传咨询。

梅林巴特勒
堪萨斯大学医学中心精神病学、行为科学和儿科学系，
美国堪萨斯城

出版

高解析度染色体表意符号表示目前已确认的自闭症谱系障碍基因。
Butler MG, Rafi SK, Manzardo AM
国际医学杂志，2015年3月20日

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