高IgM综合征是一组罕见的遗传性疾病，导致无效的免疫反应。由于经常感染，患有这种免疫缺陷的人通常在儿童早期被诊断出来。其中大多数是常见的，但其他类似于艾滋病毒中的“机会性”感染。这种免疫缺陷的原因是一种叫做B细胞的白细胞缺乏足够有效的抗体。当遇到感染或疫苗时，B细胞会产生抗体的初稿，这是血清中的一种叫做IgM的蛋白质。当B细胞与另一种称为T细胞的淋巴细胞接触时，这些细胞可以成熟为许多抗体分泌细胞。HIGM综合征是由这些B细胞和T细胞相互作用缺陷引起的。没有这种交流，T细胞和B细胞都无法达到最大的免疫反应。同时，B细胞停留在未成熟的IgM形态，不能有效应答。此外，疫苗或感染不会触发任何抗体记忆，因此无法预防后续感染。

图1所示。

干细胞或骨髓移植是唯一已知的治疗HIGM的方法，但它有感染和移植失败的风险。由于疾病综合征是罕见的，很少有医生见过HIGM患者。此外，患者人数太少，无法显示出可用于制定更严格的护理标准的趋势，以应对可能出现的各种并发症。由于HIGM起源于关键免疫系统通路的功能障碍，因此研究HIGM可以帮助我们更好地了解人体免疫应答病原体的重要步骤，同时为该疾病的发展和治疗提供官方manbetx手机版新的见解。

在这项研究中，我们使用由免疫缺陷基金会支持的美国免疫缺陷登记处(USIDNET)来描述HIGM的表现、长期表现和治疗方法。该数据库包含1992年至2015年收集的145例2个月至62岁患者的临床信息。它还包含84名患者的特定基因突变;这些是与患者的临床情况一起编制和组织的。在这一组中，91%的人报告了感染——肺部、耳部和鼻窦感染是最常见的。42%的人卡式肺肺炎，一种机会性真菌感染;6%的人隐孢子虫一种能引起严重腹泻和/或肝胆功能衰竭的寄生虫．隐孢子虫来自受污染的水源，非常难以治疗，以前在欧洲HIGM报告中报告的发病率要高得多。本研究中较低的感染率可能是由于该地理区域较少接触受污染的水。登记的患者中有41%的患者中性粒细胞(一线免疫细胞)数量低，这在HIGM中也很常见。78%的患者出现了额外的非感染性并发症:慢性腹泻(22例)，口腔溃疡(28例)，结肠癌、肾上腺、肝脏、胰腺、卵巢和血液癌症(8例)。13例患者接受了骨髓移植;三个人需要肝脏移植。大多数受试者接受免疫球蛋白替代治疗。一半以上的患者持续接受预防性抗生素治疗。已知有13人在此期间死亡(中位年龄= 14岁，范围= 1-39岁)。报告的死亡原因包括肺炎、肝脏并发症(移植后2例)和机会性病原体引起的中枢神经系统感染。 Prior studies from about 20 years ago showed higher and earlier mortality. This is the largest HIGM dataset published to date.

艾米丽·a·利文，帕特里克·马夫奇，夏洛特·坎宁安·伦德尔斯
美国纽约西奈山伊坎医学院

出版

超IgM综合征:来自USIDNET注册表的报告。
Leven EA, Maffucci P, Ochs HD, Scholl PR, Buckley RH, Fuleihan RL, Geha RS, Cunningham CK, Bonilla FA, Conley ME, Ferdman RM, Hernandez-Trujillo V, Puck JM, Sullivan K, Secord EA, Ramesh M, Cunningham- rundles C
临床免疫杂志2016年7月

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