黑色素瘤发生在女性的生殖区域是罕见的，虽然他们是第二常见类型的癌症在该地区。它们更常发生在绝经后的妇女身上，由于诊断较晚，往往具有侵袭性。更常见的是，痣的一个特殊子集称为非典型生殖器痣(AGN)可以发生在这个位置。AGN是良性的，通常发生在年轻女性。然而，在某些情况下，当在常规显微镜下进行评估时，它们很难与生殖器黑色素瘤区分开来。为了避免焦虑和不必要的根治性手术，区分生殖器黑色素瘤和AGN是很重要的。

图1所示。我们的研究结果表明，生殖器黑色素瘤和非典型生殖器痣具有完全不重叠的突变模式。生殖器黑素瘤(GM)包含KIT和TP53基因突变，而非典型生殖器痣(AGN)包含BRAF、NRAS和SRC基因突变。

先前的研究表明，生殖器黑色素瘤可能有不同于皮肤黑色素瘤的基因改变，涉及基因如工具包或国家管制当局方面。另一方面，AGN也可以有遗传改变，主要影响BRAF基因，这在皮肤黑色素瘤的发展中很重要。因此，比较生殖器黑色素瘤和AGN之间的遗传差异可能对这些实体的准确诊断有很大帮助。

在我们最近的研究中，我们比较了19例生殖器黑色素瘤和25例AGN的患者和病变特征，重点研究了其遗传差异。我们使用FISH技术(荧光原位杂交)评估了选定染色体的数量和结构，并使用市售的下一代测序面板评估了50个与癌症形成相关的基因。

我们发现，在绝经后妇女的生殖器粘膜上出现的色素凸起的病变更有可能是黑色素瘤，而在绝经前妇女的长有毛发的生殖器皮肤上出现的扁平病变更有可能是痣。此外，我们发现生殖器黑色素瘤和AGN具有完全不重叠的分子改变模式。生殖器黑色素瘤在染色体数量上有很多增加，但只有一些基因突变，这涉及到基因工具包和TP53(图1)有趣的是，这种分子模式与暴露在阳光下的皮肤中出现的黑色素瘤的模式相反。相反，AGN拥有BRAF在几乎所有的V600E突变病例中，以及在国家管制当局方面和SRC(图1)有趣的是BRAFV600E突变存在于高达60%的传统痣中，也常见于暴露在阳光下的皮肤黑色素瘤中。

图2所示。黑色素瘤通路显示了基因定位及其与阳光照射的相关性方面的主要差异。

这些结果表明，agn转化为黑色素瘤的风险较低，因为它们缺乏引发恶性转化的阳光照射。此外，发生在该区域的黑色素瘤可能通过独立于阳光照射的不同途径发展(图2)。总之，我们的研究表明，生殖器黑色素瘤和AGN具有不同的临床和分子模式，这些发现可用于区分它们，并更好地了解这些实体的起源和行为。

Oriol ysamamo, Pedram Gerami
范伯格医学院皮肤学系
美国伊利诺斯州芝加哥西北大学

出版

女性生殖道和非典型生殖器痣黑色素瘤的非重叠临床和突变模式。
y lamos O, Merkel EA, sholm, Zhang B, Amin SM, Lee CY, Guitart GE, Yang J, Wenzel AT, Bunick CG, Yazdan P, Choi J, Gerami P
J Invest Dermatol. 2016年9月

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