基因检测是检测基因突变的重要工具(例如:BRCA1/2)会增加患癌症的风险，尤其是那些已知携带这些突变的几率较高的人，比如德系犹太人。基因检测有助于估计这些人及其子女和家人患癌症的几率，以便他们在未来采取预防措施。因此，了解人们进行基因检测的原因是很重要的——无论是为了自己还是为了家人，还是为了推进研究，以及这些原因在基因咨询和检测后是否发生了变化。官方manbetx手机版

图1所示。在6个月的研究期间测试动机的变化(N=120)。T1:遗传咨询前，T2:遗传咨询后1-2天，T3:收到基因检测结果后6个月。

在本研究中，我们评估了德系犹太人个体进行基因检测的原因以及这些原因在遗传咨询和检测后的变化。这120名参与者被招募为一项更大的研究的一部分，该研究提供免费的遗传咨询和基因检测。我们在遗传咨询前(T1)、遗传咨询后(T2)和基因检测后(T3)三个时间点对参与者进行了调查。此外，我们分析了遗传咨询会议的记录，以了解人们决定接受测试的背景。

从我们的研究结果中我们发现，在接受遗传咨询之前，个人接受基因检测的主要原因是:预防个人癌症(64.3%)，了解自己的遗传状况和癌症风险(42.0%)，为家庭利益(25.0%)，减轻焦虑(16.1%)，推进科学研究(13.4%)，以及为未来规划，如早生孩子或找到合适的伴侣(5.4%)。官方manbetx手机版因此，我们发现进行基因检测的最主要原因是为了个人利益。然而，很多人也在为他们的家庭和社会进行测试。接下来，我们评估了影响个人接受测试理由的因素。有趣的是，我们发现那些之前被诊断出患有癌症的人和那些有一个或多个孩子的人更有可能为他们的家庭和社会报告检测。在遗传咨询会议上，一位女士特别指出，她自己与癌症抗争的个人经历使她担心自己的孩子和其他家庭成员。此外，建议以前患过癌症的个人应首先进行检测，以确定基因突变，并向其他家庭成员提供信息。这可能就是为什么那些有癌症病史的人想要为他们的家人进行检测并推进研究的原因。官方manbetx手机版

我们研究的另一个显著的结果是，经过遗传咨询后，个体进行测试的个人原因显著减少，而家庭和社会的测试原因显著增加。在遗传咨询中，会讨论家族史、癌症遗传机制以及基因突变传给孩子的可能性。这一讨论可能会使人们更好地理解基因检测对家庭患癌症风险和后代生存的影响。基因检测后，个人原因增加，帮助家庭的原因减少到原来的值。

我们的研究结果对遗传咨询师和有癌症家族史的个体具有重要意义。虽然这些接受测试的原因以前被认为是静态的，但我们的研究证明，它们是可以通过遗传咨询改变的。这项研究进一步为讨论基因检测对家庭成员的影响提供了重要的见解，这是遗传咨询师的重要作用。未来的研究应探讨在家庭背景下风险沟通的过程和动机，以提供和接受遗传信息。此外，遗传咨询师可能希望更常规地讨论基因检测的其他好处，比如通过参与研究来提高科学水平的潜力。官方manbetx手机版

拉胡尔Garg
药学系统与政策，药学院
西弗吉尼亚大学，摩根敦，西弗吉尼亚州

出版

遗传咨询和测试对利他动机测试BRCA1/2的影响:一项纵向研究。
杨建军，杨建军，杨建军
《日内瓦公约》2015年11月18日

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