标签档案:遗传性疾病
FINDbase全球临床相关基因组变异等位基因频率数据库
国家和种族基因组数据库包括一个定义良好的基因组数据库，旨在记录等位基因的流行程度，主要是致病的和临床相关的，但也良性的，在不同的人群和种族群体在世界范围内
Bag3-P209L信号机制的发现为目前正在开发的治疗方案带来了希望
肌纤原性肌病(MFM)是一组罕见的遗传性疾病，引起骨骼肌和心肌无力。据报道，横纹肌中高度表达的bcl2相关的凋亡基因3 (Bag3)蛋白的突变会引起特别的
了解罕见疾病尿酸钾:氧化应激，炎症和淀粉样变的作用
Alkaptonuria (AKU)是一种罕见的疾病，是公认的第一个先天性代谢错误。在AKU中，均质酶1,2-双加氧酶(HGD)的活性在基因突变时发生改变，导致代谢缺陷
