偶然发现罕见的血红蛋白变异

图1:a. XE-2100散点图。b. May-Grunwad Giemsa染色的血液涂片显示不规则收缩的红细胞(蓝色箭头)和靶红细胞(红色箭头)。

图1:a) XE-2100散点图。b) May-Grunwad Giemsa染色的血液涂片显示不规则收缩的红细胞(蓝色箭头)和靶红细胞(红色箭头)。

实验室活动的集中化优化了资源并提高了工作人员的专业知识,从而能够以更高的概率观察罕见和特殊病例。最近几个月,为意大利北部100多万居民提供诊断服务的瓦斯塔罗马涅地区实验室在两次常规血液计数中发现了不寻常的仪器警报。进一步的研究表明存在两种血红蛋白(Hb)变体,其特征为Hb Leiden和Hb G-Ferrara。
这两种血红蛋白变体不允许XE2100血液学分析仪提供不同的白细胞计数,因为它降低了荧光信号(图1a)。在这两种情况下都存在不规则收缩的红细胞(rbc)和靶红细胞(图1b)。洗脱时间分别为4.28分钟和3.23分钟的两种Hb变体(图2);

图2:HPLC报告显示血红蛋白变异(黑色箭头)

图2:HPLC报告显示血红蛋白变异(黑色箭头)

分别为Hb Leiden和Hb G-Ferrara。这些Hb变体的杂合子无症状,但地中海贫血或其他Hb变体的杂合子可引起临床并发症。因此,在特定的临床环境中识别这些变异的携带者在临床上是有用的。这些Hb变体与XE-2100的DIFF通道的干扰机制尚不清楚,但由于
本仪器所用试剂溶解红细胞,渗透白细胞,荧光标记白细胞的核酸含量,这些血红蛋白可以降低白细胞膜的渗透或阻止荧光标记物与核酸的结合。这些发现表明,在使用Sysmex分析仪时,需要搜索具有类似DIFF干扰的所有病例的血红蛋白病变。

出版物

Sysmex DIFF通道偶然检测血红蛋白G-Ferrara变异。
Rosetti M, Poletti G, Ivaldi G, Rondoni M, Baldrati L, Dorizzi RM
临床生化2015年9月21日
Leiden血红蛋白干扰Sysmex XE-2100 DIFF通道的罕见病例。
Rosetti M, Poletti G, Sensi A, Ravani A, Rondoni M, Baldrati L, Dorizzi RM
Scand J临床实验室投资2015年9月

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