红细胞利用血红蛋白将肺部的氧气输送到体内，并将体内的二氧化碳输送回肺部，以维持所有细胞的存活。血红蛋白是一种大蛋白分子，由四个相连的球状分子组成，称为球蛋白链;两条是链，两条是链。已经发现了一千多种不同的血红蛋白变体，其中大多数差异对血红蛋白的功能没有影响。血细胞有这些差异的人生活正常。然而，其中一些血红蛋白差异会导致疾病，包括镰状细胞病，血细胞从碟状变成镰状。由于镰状细胞的刚性结构，镰状红细胞在通过血管时破裂，会发生溶血性贫血。

图1所示。

大多数血红蛋白异常是由于其蛋白质含量中的一个或几个氨基酸改变，由基因中的一个或几个DNA碱基对改变(也称为突变)引起的。突变可以在α链和/或β链上。一般来说，疾病只能发生在双亲血红蛋白产生基因都携带突变的情况下。从父母一方携带突变的人，称为性状突变或杂合突变，可以将突变遗传给他们的后代而不会患病。从父母身上携带两种不同突变的人可能仍然不会患上血红蛋白疾病，这取决于突变的组合。血红蛋白S (Hb S)，导致镰状贫血的血红蛋白，是由于产生-珠蛋白链的基因突变。从父母双方遗传Hb S的人患有镰状细胞病;而只遗传了一个Hb S基因副本的人则有镰状性状，但没有疾病。这里报告的血红蛋白Fannin-Lubbock也是一种β链突变。在几个西班牙裔家庭中都有范宁-拉伯克Hb。 Its trait, with one mutation gene, causes mild hemoglobin instability and is considered clinically insignificant. The combination of having one Hb S gene from one parent and one Hb Fannin-Lubbock gene from the other parent has been noted not to lead to disease in infants, representing one example of a person who carries two different mutations who does not have a disorder. In this article, we report the first case identified in adulthood that carries such two mutations and we further confirm that this variant is harmless as it is in children.

目前有几种技术被用于医学实验室鉴定临床显著的血红蛋白变异。毛细管电泳最近被应用于血红蛋白检测。它利用了血红蛋白变体与正常血红蛋白A (Hb A)的电荷不同的原理，因此，它们可以在电场中物理分离，并在图中所示的图形上以不同位置的峰表示。毛细管电泳的最大优势是自动化，它提供了许多血红蛋白变异的准确鉴定与易于阅读的模式。目前，全国许多临床实验室都在使用这一技术。然而，单独使用这种技术有时可能会在复杂的情况下(如本文中报告的情况)误解数据。在试管中加入适当的控制，并与其他实验室分析相结合，将最大限度地减少错误，帮助医生做出正确的诊断。

Ruoming风扇¹和于白²

¹圣马可德州学校，达拉斯，德州，美国
²美国德州大学健康科学中心病理与检验医学系，休斯顿，德克萨斯州

出版

异型血红蛋白S/血红蛋白Fannin-Lubbock毛细管血红蛋白电泳错误鉴定的罕见病例。
Welsh KJ, Bai Y。
Ann clinl Lab Sci. 2015春季

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