日常档案:2020年6月15日

超过你的平均面包涂抹:植物甾醇作为尼曼-皮克型C1疾病的治疗工具

尼曼-匹克C1型(NPC1)疾病是一种溶酶体贮积性疾病,全世界每10万例活产婴儿中就有近1例患病。NPC1疾病是由NPC1基因突变导致NPC1蛋白功能失调引起的