面肌-肩胛骨-肱骨肌营养不良症(FSHD)和1型肌强直性营养不良症(DM1)是具有全身性临床表现的神经肌肉疾病。虽然罕见，但它们是最常见于成人的遗传性肌病。诊断是由分子生物学通过鉴定遗传缺陷。我们对FSHD和DM1的视网膜损伤进行了文献综述，目的是促进OCT对视网膜的监测。

图1所示。OCT:检查结果显示在屏幕上。

OCT代表“光学相干断层扫描”，类似于超声波。使用一种完全无害的特殊激光代替声波。光(光学)激光由相干光波(相干)组成，用于产生眼部组织的断层图像(断层扫描)。横断面可视化是识别和评估视网膜异常的一个非常强大的工具。OCT出现于1996年，是自1959年引入荧光素血管造影以来视网膜诊断成像中最有价值的进展。OCT技术不断发展。它可以使视网膜和视神经(将视觉信息传递到大脑的神经)细胞的结构和厚度以高精度可视化。它可以识别非常细微的视网膜界面病变，如精细的视网膜前膜。进行体积和视网膜厚度分析的能力为评估疾病进展提供了定量和可重复的方法。为了帮助从业者更好地看到小细节，结果显示了人工颜色(假色)(图1)。

OCT是一种非侵入性技术。OCT不与眼睛接触，也不需要麻醉。这个测试绝对是无痛的。一次测量需要几秒钟。测量周期在1-10分钟之间，取决于问题。图像被打印出来并详细解释给病人。此外，图像被存储并可用于后续调查。

在DM1中，除了肌肉症状外，还描述了广泛的眼部症状。白内障、眼张力低下、视网膜损伤等眼部表现常被报道。文献回顾显示56.7%的DM1患者至少有一只眼存在视网膜前膜。50%的DM1患者报告视网膜周围色素团块。对9例患者5年以上的监测显示视网膜色素病变进展缓慢。

在FSHD中，大多数患者出现轻度至中度视网膜血管异常(毛细血管扩张、微动脉瘤)，与年龄和肌病严重程度无明显关系。大多数视网膜病变无症状。

OCT是监测FSHD和DM1患者视网膜的首选工具，这些患者通常瞳孔难以扩张。由于OCT可以在不扩张的情况下检查眼底，因此可以早期发现视网膜病变。

眼科医生和神经科医生之间的密切合作是监测FSHD和DM1患者的必要条件。当诊断清楚时，眼科检查是必要的，因为可以提出限制视力损害的治疗方法。否则，一些眼部体征，有时是离散的，需要由眼科医生识别作为识别这些罕见的肌病的线索。

一种疾病或失调在欧洲被定义为罕见，如果它的发病率低于1 / 2000。

大多数罕见病(也称为孤儿病)是遗传性的，因此即使症状不会立即出现，也会伴随患者的一生。

对于罕见病，利用共同的数据库，促进了不同医学专业专家之间的交流。对于DM1，由于DM-scope，法国注册中心迄今收集了2200多名患者的数据，促进了合作。

我是Nga briignol
法国肌肉萎缩症协会(AFM-Telethon)
埃夫里市,法国

出版

[文献综述视网膜检查在两种遗传性神经肌肉疾病(DM1和FSHD)中的重要性。]潜在的临床应用]。
[法语文章]
Brignol TN。
中华眼科杂志。2015年12月

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