常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种相对常见的遗传性疾病(估计全世界每1000到4000人中就有1人患病)，大多数患者在40到80岁之间会导致肾衰竭。患病父母的每个孩子都有50%的机会遗传突变基因PKD1或PKD2约占所有病例的95%。出生时，肾脏通常是正常的，尽管它们可能含有显微镜下的小囊肿，即充满液体的囊，这些囊肿在一生中生长成成百上千个囊肿，变得相当大，破坏正常的肾脏组织。肾脏功能通常保持正常，直到中年，但高血压(高血压)往往发生在年轻人，并有助于肾功能下降，心脏病和中风。

这种疾病无法治愈;高血压的最佳治疗一直是研究的重点。官方manbetx手机版HALT-PKD试验是迄今为止在ADPKD患者中进行的最长时间(5-8年)的最大研究(1044名参与者)，旨在测试更强化的血压治疗是否可以减缓肾功能的丧失。治疗组之间没有差异，所有参与者的高血压都得到了很好的控制。我们研究了肾脏功能下降的个体模式，因为我们有兴趣看看之前的观察，肾脏功能的丧失，一旦开始，通常是快速和无情的，是否仍然成立。

HALT-PKD试验每6个月测定一次肾小球滤过率(eGFR);eGFR是根据血液中肌酐的测量值计算出来的，肌酐是一种由肾脏过滤的废物。eGFR从正常值> 90ml /min/1.73 m下降²小于10。此时，肾脏替代治疗(透析或移植)是必要的。我们想确定这种下降是以稳定的线性方式发生，还是以快速下降和稳定的时期发生。由于eGFR估计值在真实值周围分散，我们使用严格的统计分析来描述每个患者肾功能下降的轨迹。个别肾功能“曲线”的例子如图1所示。

我们发现71%的研究参与者确实有稳定的、线性的eGFR下降，但29%的参与者有波动模式和/或长时间的稳定eGFR，即使在降低的水平。这对病人护理很重要，因为匆忙进行透析或移植可能没有必要。在早期ADPKD中，较低的体重指数、较小的肾体积和较轻的突变类型与稳定的肾功能相关。在晚期ADPKD中，一些老年患者的肾功能最稳定，大约四分之三的患者有较轻类型的突变。临床事件如血尿发作、急性肾损伤或住院(任何原因)在早期或晚期肾功能稳定和不稳定的ADPKD患者之间没有差异。具有更严重突变的稳定患者可能有其他保护性基因，可以减轻ADPKD的病程。

尽管在ADPKD中囊肿以相当恒定的速度生长，但肾功能丧失的速度往往是可变的，总体上比以往研究中观察到的要慢，这可能是由于高血压得到了更好的控制。虽然我们对突变基因如何导致肾衰竭还有很多要了解，但知道即使在最初的肾功能下降之后，肾脏功能也可能出现稳定的时期，这对病人的护理很重要。在新药的临床试验中，也需要考虑肾功能损失随时间的变化，以避免错误的结论。

哥德拉·m·布罗斯纳汉
美国科罗拉多大学丹佛分校安舒茨医学院肾脏疾病和高血压科

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