库欣病是一种罕见的疾病，以神经外科医生哈维·库欣(Harvey Cushing)的名字命名，由垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)的良性肿瘤引起。垂体是位于大脑底部的一个腺体，分泌激素促进儿童生长，并控制身体所有内分泌腺的功能，其中ACTH刺激肾上腺中皮质醇的合成。皮质醇对于身体的应激反应是必需的。它会增加血糖、蛋白质、碳水化合物和脂肪的代谢，抑制免疫系统，增加利尿，对记忆和情绪有影响。虽然这种激素对生命至关重要，但长时间过度暴露会对人体产生有害影响。

受库欣氏病影响的个体表现出一种特征性的外观，包括中央体重增加、胳膊和腿变瘦、颈部脂肪沉积、红色妊娠纹、容易瘀伤和毛发异常生长。高血压、糖尿病、骨质疏松、情绪波动、抑郁和记忆问题也可能发生。由于与库欣氏病相关的变化通常是逐渐发展的，并且与一般人群的许多症状重叠，因此明确的诊断通常是在发病数年后做出的。这是一个糟糕的情况，因为未经治疗的库欣氏病的预期寿命会缩短。一旦发现，导致ACTH过度产生的垂体腺瘤通常可以通过单独手术或结合其他治疗方法治愈。

为了找出为什么需要这么长时间才能诊断出库欣病，我们系统地询问了176名患有这种疾病的患者在诊断过程中的经历。我们发现在确诊前的3.8+/- 4.8年，在此期间患者咨询了4.6 +/- 3.8(范围1-30)位医生。患者表现出的症状是各种各样的，通常措辞含糊，如向家庭医生表达的“一般状况不佳”，或在拜访的专家领域中非常常见(即皮肤病学中的“皮肤变化”)。因此，我们的研究表明，在诊断库欣氏病时，患者向家庭医生或适合其专业领域的专家描述孤立的症状似乎是一个困难。

那么，医生如何区分患有糖尿病或高血压的健康患者和患有库欣氏病的患者呢?一种疾病越罕见，一种测试或一种症状就越不可能正确识别它，即使它是高度特异性的。50多年前，美国医生查尔斯·a·纽金特(Charles a . Nugent)建议将贝叶斯定理(Bayes Theorem)这一数学规则应用于库欣综合征的诊断过程。贝叶斯定理将当前的概率与以前的概率联系起来，同时考虑到新的证据。纽金特证明，如果将肌肉无力和瘀伤等特定症状或某些实验室结果(如低钾)纳入临床推理，超重患者被正确诊断为库欣氏症的可能性会大大增加。这意味着发现症状(和测试结果)的特征组合非常重要。为了做到这一点，医生必须了解哪些症状与库欣氏病密切相关，并学会发现这些症状的艺术，此外还要提出正确的问题，以提供患者可能认为不值得主动提供的信息。

在这方面，我们的研究参与者给予患者的帮助和反馈是非常宝贵的。有关诊断过程、患者如何表达症状以及他们对卫生系统的期望的信息可用于培训医疗专业人员实施更全面的方法，而不是以症状为导向的方法，以便更早地识别这种罕见疾病。

教授，医学博士。Ilonka Kreitschmann-Andermahr
德国埃森-杜伊斯堡大学埃森大学附属医院神经外科

出版

从最初的症状到最终诊断库欣病:176例患者的经验。
Kreitschmann-Andermahr I, Psaras T, Tsiogka M, Starz D, Kleist B, Siegel S, Milian M, Kohlmann J, Menzel C, f hrer- sakel D, Honegger J, Sure U, m ller O, Buchfelder M
[J]内分泌杂志。2015年3月

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