药物遗传学检测在精神病学领域相对较新，近年来才被引入，并且在临床环境中成本低廉。本报告所述的病例史描述了如何使用药物遗传学测试来帮助解释一位16岁男性患者的临床病程。他的精神治疗反应然后被用来指导他的护理，导致显着的改善。

患者之前被诊断为注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫症、感觉统合障碍和轻度自闭症谱系障碍，他一生中大部分时间都表现出这些疾病的症状。患者过去服用过多种精神药物，包括双丙戊酸、可乐定、胍法辛、舍曲林、利地氨非他明、奥卡西平、拉莫三嗪、氟伏沙明、利培酮、阿托西汀、右苯丙胺、阿立哌唑、氟西汀、喹硫平、丙咪嗪、阿普唑仑和西酞普兰，此外还有非处方补充剂。他对几种药物有不良反应，其他药物被证明对控制他的症状无效。

图1所示。细胞色素P450酶基因多态性影响药物代谢速率。

心理疗法、职业疗法和催眠疗法的积极作用微乎其微。病人感到绝望，不明白为什么治疗不起作用。他表现出情绪失调，严重的触觉敏感和焦虑症。由于对感官刺激极度敏感，他很难长时间穿街头服装。药物遗传学测试被建议告知精神科医生关于患者药物代谢和药物反应的遗传因素。药物遗传学检测使用患者的DNA来估计药物的效果和药物代谢效率，无论个体在肝酶水平上对特定药物表现出正常、快速或缓慢的代谢。

医生给患者开了艾司西酞普兰(5mg)，患者立即减轻了焦虑，感觉耐受性得到改善，并最终能够利用他在治疗中学到的应对技能。药物遗传学测试完成后，他被发现在测试的10个基因中有3个已知变异。一种变异影响了大脑中与饮食行为有关的信号，一种变异与抑郁风险增加有关，第三种变异显示出肝脏酶系统代谢一长串精神药物的能力显著降低(缓慢)，其中包括患者过去服用的许多药物。他服用的一些药物是这些酶的抑制剂，已知这些酶会进一步减少药物代谢。因此，基因变异增加了患者在服用某些药物时发生药物相互作用、副作用和降低疗效的风险。通过他的药物遗传学测试发现，这个病人代谢艾司西酞普兰的能力是正常的。因此，艾司西酞普兰的剂量增加到10mg，改善相当显著。病人能够穿便装，不那么焦虑，更善于社交，并表现出更好的情绪调节能力。他能够申请工作，成功地找到了一份工作，并得到了提升。艾司西酞普兰后来增加到20毫克，他在所有方面都继续改善，并完全停止了心理治疗。

综上所述，本报告中描述的患者过去曾服用过许多药物，但鉴于他的遗传模式，这些药物无法正常代谢。药物遗传学测试帮助确定了艾司西酞普兰，一种通过正常机制代谢的抗抑郁药，改善了该患者的临床反应、功能和生活质量。这篇文章提供了个体化药物与药物遗传学测试的价值的第一手证据，它应该被视为治疗的标准，在不良的临床反应或不良反应的情况下，多种精神药物。药物遗传学测试可以帮助指导寻求精神科服务的儿童和成人进行适当和改进的精神科治疗。

泰瑞·史密斯博士，苏珊·夏普博士，安·M·曼扎尔多博士，梅林·G·巴特勒博士，医学博士
美国堪萨斯州堪萨斯城，堪萨斯大学医学中心，精神病学和行为科学系

出版

药物遗传学在青少年精神病治疗中的知情决策:一个临床病例报告。
Smith T, Sharp S, Manzardo AM, Butler MG。
国际医学杂志，2015年2月20日

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