先兆:肢端肥大症

肢端肥大症是一种罕见的疾病,通常是由大脑底部一个小腺体(垂体)中产生生长激素(GH)的肿瘤引起的。这个器官是一个“主腺体”,控制着全身许多不同激素的产生和释放。在儿童中,垂体释放的生长激素负责生长,在成人中,它有助于调节肌肉、骨骼和脂质的代谢。肢端肥大症患者体内充斥着过量的这种激素,随着时间的推移,这会导致许多身体和生理上的问题。肢端肥大症的外在症状是独特的:患有这种疾病的人通常会出现粗糙的面部特征,包括突出的眉毛和下巴,以及大的手和脚。肢端肥大症通常还会引起一些与健康相关的症状,如关节痛、睡眠呼吸暂停、腕管综合征和疲劳,以及内脏器官(如心脏)的生长。后这些问题尤其令人担忧,因为它们可能是肢端肥大症患者过早死亡的原因。

图1所示。(摘要和说明的起草得到德国IPSEN的大力支持。)

随着肢端肥大症的身体症状逐渐发展,对任何患者来说,最困难的问题之一是做出正确的诊断:近亲或家庭医生可能没有注意到这些变化,这些变化在数月或数年内悄然发展。每年,全世界每百万人中就有5人被诊断患有肢端肥大症。他们中的许多人等了很多年才得到“肢端肥大症”的诊断,作为进行垂体手术等疾病导向治疗的先决条件。虽然我们还不清楚为什么会出现这种延迟,但我们确实知道,早期诊断和治疗对于减轻症状、防止其他疾病的发展和早期死亡至关重要。

为了能够彻底检查肢端肥大症的诊断过程,我们需要知道问题出在哪里。我们选择从患者的角度来看待这个过程:我们调查了165名肢端肥大患者在诊断前的经历。我们最引人注目的发现是,患者在首次出现肢端肥大症相关症状后,平均等待2.9年才能得到诊断,在得到正确诊断之前,他们拜访了3.4位医生。患者去不同的专家那里治疗可能伴随肢端肥大症出现的症状;例如,他们看神经科医生治疗腕管综合症,看骨科医生治疗关节疼痛,看耳鼻喉科专家治疗打鼾。然而,由于个别症状的单独表现,就诊的医生几乎没有希望正确地“把这些点联系起来”。然而,如果没有一个全面的诊断,病人就只能得到个别症状的治疗,而不是针对潜在疾病的全面护理计划。这反过来又会导致“选购医生”,希望下一位专家能提供有效的治疗方法。我们发现女性比男性受此影响更大,因为她们通常等待正确诊断的时间更长(分别为4.1年和1.5年),并且在此过程中拜访了更多的医生(分别为4年和2.7年)。

那么,我们如何防止患者寻求针对特定症状的医疗,以及医生提供针对特定症状的护理呢?我们的研究表明,一个答案在于医生——特别是通过提高他们对肢端肥大症症状及其相互关系的认识。通过对这种疾病有更全面的了解,医生应该更容易识别典型的症状组合。我们相信,如果有一个更好地了解肢端肥大症症状的医学界,我们将缩短诊断时间,从而提高治疗速度。我们希望,这反过来将导致更好的疾病管理,并最终减轻这种疾病的负担。

Ilonka Kreitschmann-Andermahr
德国杜伊斯堡-埃森大学神经外科

(摘要和说明的起草得到德国IPSEN的大力支持。)

出版

肢端肥大症的诊断和治疗:病人的观点。
刘建军,刘建军,刘建军,刘建军,刘建军,刘建军,刘建军,刘建军,刘建军,Koltowska-Häggström M,刘建军
垂体。2016年6月

脸谱网 推特 linkedin 邮件 脸谱网 推特 linkedin 邮件

留言回复