几乎完全保密的基因组分析成为可能

斯坦福大学的研究人官方manbetx手机版员使用密码学来隐藏个人基因组中不相关的遗传信息,同时揭示与疾病相关的突变。他们说,这项技术可以极大地改善病人的隐私。

斯坦福大学的研究人员说,现在有可能在不揭示任何与调查不直接相关的遗传信息的情况下,在完整的人类基因组中寻找与疾病相关的基因。官方manbetx手机版

这种“基因组隐身”技术是由该大学的生物学家、计算机科学家和密码学家设计的,它减轻了人们对基因组隐私和基于个人基因组序列的潜在歧视的许多担忧。

利用这项技术,研究人员能够在四种罕见疾病的患者群体官方manbetx手机版中识别出相关的基因突变;通过将婴儿的DNA与其父母的DNA进行比较,找出可能导致婴儿遗传疾病的罪魁祸首;并确定在两个具有相似症状的医疗中心的数百名患者中,哪些人也有相同的基因突变。他们在做这一切的同时,将97%或更多的参与者的独特遗传信息完全隐藏起来,除了他们自己以外,任何人都看不到。

发育生物学、儿科学和计算机科学副教授吉尔·贝杰拉诺博士说:“我们现在有了工具,可以确保基因组歧视不会发生。”“有很多方法可以同时分享和保护这些信息。现在我们可以进行强大的基因分析,同时完全保护参与者的隐私。”

Bejerano是这项研究的资深作者,该研究于8月18日发表在《科学》杂志上官方manbetx手机版科学Dan Boneh博士是计算机科学和电子工程教授。研究生Karthik Jagadeesh和David Wu共同担任该研究的主要作者。

应用密码学技术
研究人员官方manbetx手机版希望他们的技术的常规实施将帮助个人克服任何可能阻止他们分享基因组序列的隐私疑虑。特别是,人们可能担心目前与疾病无关的DNA序列或遗传变异将来可能与尚未查明的风险增加有关。

“这些是密码学社区已经开发了一段时间的技术,”工程学院Rajeev Motwani教授Boneh说。“现在我们将它们应用于生物学。基本上,如果你有100万人拥有他们想要保密的基因组数据,这种方法可以让研究人员对数据进行汇总分析,只报告相关的发现。官方manbetx手机版一个人可能有几十个异常基因,但研究人员和临床医生只会了解与研究相关的基因,而不是其他基因。”官方manbetx手机版

当人类基因组在2001年被完全测序时,它被誉为一项了不起的成就。这是第一次,30亿个核苷酸编码了大约20000个基因,这些基因使我们的身体正常运转,它们被整齐地列成一串字母。但每个人都有许多不同于已公布的共识序列的变体。这些个体差异使我们与众不同,但它们也会增加遗传疾病的风险。

7000多种疾病是由单个基因序列的变异引起的。但是,为了确定是哪些变异导致了这种情况,到目前为止,有必要逐个比较数百或数千名患有和没有这种疾病的人的基因序列。然后,遗传学家(或他们的计算机软件)列出所有差异,并确定哪些差异主要存在于被研究的疾病患者身上,而很少出现在未受影响的人群身上。这些变异被认为是主要的致病嫌疑人。

贝杰拉诺说:“人们普遍认为,我们只能通过调查整个基因组来发现有意义的差异。”“但这些有意义的差异只占我们DNA的很小一部分。现在,计算机科学和密码学领域有了令人惊叹的工具,研究人员可以只确定这些差异,同时对基因组的其余部分完全保密。”官方manbetx手机版

2008年,乔治·w·布什总统签署了《基因信息非歧视法案》,该法案禁止在医疗保险和就业方面基于个人基因信息的歧视。但在许多其他领域,这种歧视也可能发生,包括购买人寿或伤残保险或申请贷款。

赋予个人权力
Jagadeesh和Wu合作将一种被称为姚协议的加密方法和云计算应用于人类基因组。该技术的一个关键组成部分是要研究其基因组的个体的参与。特别是,每个人都将他们的基因组加密(在他们自己的电脑或智能手机上的一个简单算法的帮助下)成一个线性序列的值,描述正在研究的基因变异的存在或不存在,而不透露他们的基因序列的任何其他信息。加密的信息被上传到云端,然后研究人员使用安全的多方计算(一种确保输入数据保密的加密技术)进行分析,并只显示那些可能与调查相官方manbetx手机版关的基因变异。

贝杰拉诺说:“通过这种方式,除了个体本身之外,没有人或计算机能够获得完整的遗传信息。”在每种情况下,分析都在几秒钟或几分钟内完成,计算能力适中。他们希望将这项技术扩展到包括由多种基因变异组合引起的疾病,或者处理数以万计的序列,比如在全基因组关联研究中发现的那些序列。

最终的目标是找到最好的方法,既能与研究人员分享遗传信息,又能保护每个病人的隐私,以促进医学知识的发展。官方manbetx手机版

贝杰拉诺说:“通常患有疾病的人,或者那些知道自己家族中有某种特定遗传疾病的人,最不愿意分享他们的基因组信息,因为他们知道这些信息可能会以某种方式被用来对付他们。”“通过允许研究人员和临床医生从他们的DNA序列中学习,他们错过了帮助自己和他人的机会。”官方manbetx手机版

Bejerano是Bio-X、斯坦福儿童健康研究所、斯坦福癌症研究所和斯坦福神经科学研究所的成员。官方manbetx手机版

斯坦福大学研究报告的另一位合著者是研究生约翰内斯·伯格迈尔。

这项研究是由斯坦福大学奖学金、国家科学基金会、国防高级研究计划局、大卫和露西尔·帕卡德基金会、微软和西蒙斯基金会资助的。官方manbetx手机版

斯坦福大学的发育生物系、小儿科系和计算机科学系也支持这项研究。

克里斯塔康吉

原来在news.stanford.edu

脸谱网 推特 linkedin 邮件 脸谱网 推特 linkedin 邮件

留言回复