癌症是21世纪最常见的生活方式疾病之一，其发病率正逐年稳步上升。这一趋势可归因于社会老龄化、预期寿命延长和过度接触危险因素。鉴于同种异体造血干细胞移植(allogenetic hematopoietic stem cell transplantation，异体造血干细胞移植)和非亲属供体的数量逐年增加，本研究试图评估对同种异体造血干细胞移植后30名患者的血液、口腔上皮细胞和毛根细胞等材料的遗传多态性分析可能产生的后果，这些材料在当代法医遗传学中最常被检查。

图1所示。同种异体造血干细胞移植后的常染色体DNA分析结果揭示了女性受体血液中男性供体的DNA谱。因此，血液分析在司法上可能导致错误的结论。它证明了放弃采集血液作为亲属关系和比较分析的唯一材料是合理的。

同种异体造血干细胞移植后的血液——供体为受体
研究结果证明，同种异体造血干细胞移植存在错误确定个人身份和准备错误法医遗传意见的风险。对供体嵌合的分析主要集中在常染色体DNA标记上，在大多数受体的血液中只显示了供体的特征。图1显示了同种异体造血干细胞移植后受体血液DNA谱完全转化为供体血液DNA谱的过程。此外，基于对女性受体的血液检查，Y染色体序列检测错误地指出存在男性供体DNA。另一方面，在男性接受者和女性供者的血液中未能检测到Y-DNA序列，错误地指向了女性。此外，这项研究的结果指出，不仅在检查有男性供者的女性供者的血液或相反的情况下，而且在对接受无血缘关系男性移植的男性进行血液检查时，可能伪造一个人的身份和错误的法医遗传意见问题。鉴于在大多数情况下，接受者血液中的基因图谱完全转化为献血者的基因图谱，因此有理由放弃将采集血液作为亲属关系和身份测试的唯一材料的做法。根据研究结果，需要指出的是，排除亲子关系意味着绝对有必要根据血液以外的材料进行对照试验。在登记生物样本及将疑犯或被告人的DNA档案输入警方DNA资料库的资讯科技系统时，我们有理由采用一套程序，核实有关人士是否曾接受同种异体造血干细胞移植。考虑到研究结果，一个更激进的步骤似乎也是有根据的，即放弃收集血液作为亲属关系和比较目的的材料。

供体和受体混合异体造血干细胞后的颊细胞
根据我们的研究结果，可以预期，犯罪现场的同种异体造血干细胞受体留下的口腔物质的痕迹，很可能会揭示出混合的基因图谱，这给解释带来了困难。在法医遗传学实践中，从同种异体造血干细胞受体收集的口腔上皮细胞拭子和唾液中存在供体和受体DNA的混合物，可能会损害或妨碍基于该来源的生物痕迹分析对受体的个人识别。关于常染色体DNA分析，在拭子测试中鉴定的DNA混合物绝对有必要用不同的材料重复测试，首选材料是毛囊。

图2所示。在男性供体的女性同种异体造血干细胞受体中进行的y染色体标记的选择性分析结果表明，在女性的毛细胞中存在供体y单倍型，与她的血液和口腔拭子相似。它削弱了“头发是一种不含供体细胞的组织”的说法，并证明了更广泛地检测生物痕迹的合理性，而不仅仅是基于Y-DNA。

毛囊——男性供体在女性受体中选择性检测
先进的DNA分析方法，即使用常染色体DNA和y染色体DNA的实时PCR和多重PCR，在灵敏度上大大优于FISH，已经有可能证明，同种异体造血干细胞移植后的女性患者的头发也不缺乏来自移植骨髓细胞的供体DNA。同种异体移植后，在受者的毛细胞中发现了供者的DNA，这为以下论点提供了证据:与迄今为止的观点相反，头发并不代表完全安全的证据，就像血液、上皮细胞拭子和唾液一样。尽管如此，在同种异体造血干细胞移植受者的头发中发现微量供体DNA并不会使头发失去作为良好参考材料的资格。当只对常染色体DNA标记进行检测时，头发是受体自身DNA谱的来源。另一方面，以Y染色体标记为重点的对受者头发的分析可能会导致错误的性别解释和对供者Y单倍型的错误判断，就像血液和口腔拭子的情况一样。如图2所示，Y-STR标记的研究结果错误地表明，接受同种异体造血干细胞移植后的女性头发也来自男性。因此，在犯罪现场确定的生物痕迹不应该完全根据y染色体标记进行检查。

Renata Jacewicz
波兰Łódź医科大学法医学系

出版

同种异体造血干细胞移植(alloo - hsct)后患者生物材料的DNA分析在法医遗传分析方面的危险。
刘国强，刘国强，刘国强，刘国强，Jędrzejczyk M，刘国强
Arch Med Sadowej Kryminol, 2015

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