精神分裂症是一种主要的精神疾病，影响着全球1%的人口。精神分裂症患者表现为妄想、幻觉、行为异常、日常生活障碍和认知缺陷。目前的治疗方法不足以解决所有这些症状。据估计，精神分裂症的遗传率为80%，但鉴定与这种疾病相关的基因一直具有挑战性。

为了确定这种疾病的新基因变异，我们假设探索一种极端和严重的形式将会有所帮助，我们选择专注于儿童期发病的精神分裂症，这是一种罕见的疾病，患病率约为四万分之一。这种形式与成人形式有相似的症状，但其发病在13岁之前，并且预后很差。

图1所示。编码的蛋白质的三维表示ATP1A3基因。黄色标记表示在研究中发现的儿童精神分裂症病例中的突变。

我们在麦吉尔大学(蒙特利尔神经病学研究所和医院-加拿大蒙特利尔)的团队与来自法国(鲁昂大学医院儿童和青少年精神病学部门和巴黎Pitié-Salpêtrière医院)和美国(国家卫生研究院)的精神病学家合作，招募和分析19名儿童精神分裂症患者及其未受影响的父母的遗传数据。我们发现3例患者出现了ATP1A3基因突变(cf图)，另外3例患者出现了FXYD基因的遗传变异，FXYD基因是一个与ATP1A3正常功能有关的基因家族。影响ATP1A3的突变先前在其他罕见的神经性儿童疾病中有报道。我们的发现提供了证据，证明这种基因也与精神疾病有关。这项研究发表在2018年6月12日的《分子精神病学》杂志上。它由加拿大基因组和魁北克基因组资助，并得到加拿大健康研究所(CIHR)和健康大脑健康生活-麦吉尔大学倡议的支持。官方manbetx手机版

基因变异的鉴定是治疗儿童期精神分裂症的第一步。直接的影响将是能够诊断病人并向家属提供遗传信息。在未来，个性化治疗可能会随之而来，一些药物干预可能会对ATP1A3突变携带者有效。我们确定了导致这种可怕疾病的基因，这意味着研究人员可以专注于开发药物治疗，为患者带来更好的结果。官方manbetx手机版这也会减少孩子的父母经常感到的内疚感，因为他们认为自己不知何故导致了孩子的病情。

更普遍地说，这一发现强调了寻找主要精神疾病，特别是精神分裂症诊断背后的罕见疾病的重要性。个别罕见的疾病在集体中很常见，已经确定了6000多种疾病，其中大多数与遗传因素有关。在过去的几十年里，罕见病吸引了越来越多的兴趣，但对其在精神病学中的影响的认识是最近才开始的。现在毫无疑问，精神分裂症中存在罕见的遗传变异，如微复制或微缺失(称为拷贝数变异的CNVs)。国际精神病学遗传学学会的基因检测委员会表示，这些类型的变异“可能对一般医疗保健具有临床意义”，“鉴定患有重大精神疾病的成人致病性CNVs可能有助于患者及其家属更好地理解和接受医学背景下的诊断，并可能为亲属提供有关风险的有用信息。”一个名为EnGagE(加强欧洲精神病学遗传咨询、测试和培训)的多学科项目由欧盟资助(成本行动CA17130)，目的是在精神科医生、遗传学家、科学家之间分享知识，增强精神病学遗传学的专业知识……

罕见精神疾病的识别可能有助于重新定义常见的精神疾病，以及使用更个性化的方法治疗它们的方法。

鲍里斯Chaumette^1、2，家伙卷轴^3.
1加拿大蒙特利尔麦吉尔大学精神学系
²巴黎精神病学与神经科学中心，巴黎，法国
^3.蒙特利尔神经研究所和医院，麦吉尔大学，蒙特利尔，加拿大

出版

ATP1A3和FXYD基因家族错义变异与儿童期精神分裂症相关。
Chaumette B, Ferrafiat V, Ambalavanan A, Goldenberg A, Dionne-Laporte A, Spiegelman D, Dion PA, Gerardin P, Laurent C, Cohen D, Rapoport J, Rouleau GA
Mol Psychiatry. 2018年6月12日

额外的信息

https://ispg.net/genetic-testing-statement/
https://www.cost.eu/actions/CA17130/

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