小脑和脑干畸形

小脑和脑干的发育是一个涉及大量基因的高度复杂的过程。这些基因的突变可能导致小脑和脑干的异常发育,并导致几种先天性形态/解剖异常,也称为“畸形”(图1)。在过去的几十年里,神经影像学、遗传分析和小鼠模型研究的进展使小脑和脑干畸形的分类以及对新疾病的识别有了显著的改善。官方manbetx手机版小脑和脑干畸形的准确分类和诊断对治疗、预后和遗传咨询至关重要。一些小脑和脑干畸形与大脑以外的其他身体区域(如肝脏和肾脏)同时受到影响有关。重要的是尽早确定其他器官的受累情况,以便在发生不可逆转的损伤之前启动最佳治疗。小脑和脑干畸形的精确诊断可以让医生决定是否需要对身体其他器官进行检查,以及检查的频率。此外,精确的诊断可以帮助医生向患者和家属提供有关预后和长期结果的更详细信息,例如,儿童在运动、认知、语言和行为功能方面将如何发展。最后,小脑和脑干畸形的准确诊断将允许医生确定复发的风险,例如,同一家庭未来的孩子可能有相同的异常的机会。

图1所示。小脑和脑干畸形的频谱,包括从左上到右下:小管病、原因不明的小脑发育不良、ddy - walker畸形、Joubert综合征(常规图像和弥散张量成像)、斜形脑突触、大小脑、2型桥小脑发育不全、肌眼脑病、桥脑被盖发育不良(弥散张量成像和常规图像)和Poretti-Boltshauser综合征。

神经影像学,特别是磁共振成像(MRI)在小脑和脑干畸形的诊断工作中起着关键作用。小脑和脑干畸形的诊断标准是基于产前和产后MRI研究的神经影像学结果。常规的MRI序列允许对小脑和脑干的解剖和形态进行详细的评估,并在小脑和脑干畸形的诊断中发挥关键作用。先进的MRI序列如弥散张量成像(DTI)可以提供传统MRI序列无法检测到的额外重要信息。特别是,DTI允许研究大脑内各种白质束的过程。例如,对患有特定小脑和脑干畸形(如Joubert综合征或脑桥被盖帽发育不良)的儿童进行的DTI研究显示,小脑和脑干内的特定白质束没有像预期的那样越过中线。这些信息有助于医生更好地了解这些畸形的原因。

迄今为止,有几种不同的畸形疾病影响小脑和脑干。根据最主要的受累程度,畸形可分为3组:以小脑为主受累的畸形、以小脑和脑干为主受累的畸形和以脑干为主受累的畸形。这可以通过对小脑和脑干解剖变化的详细评估来实现,这些变化是各种畸形的特征。此外,对MRI检查结果的详细评估可能会使影像学特征与畸形的潜在遗传原因之间存在相关性。最后,在一些小脑和脑干畸形中,神经影像学表现与神经发育结果之间存在相关性。例如,在患有Joubert综合征的儿童中,小脑蚓的尺寸越小,神经发育结果越不利,认知功能越低。

安德里亚Poretti蒂埃里豪氏威马
儿科放射科,儿科神经放射科,
罗素·h·摩根放射学和放射科学系,
约翰霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,马里兰州,美国

出版

产前小脑损伤:与损伤可能机制和病因相关的神经影像学发现。
Poretti A, Boltshauser E, Huisman TA
2016年8月

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